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Value of upper gastrointestinal endoscopy for gastric cancer surveillance in patients with Lynch syndrome.
Int J Cancer
; 148(1): 106-114, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32930401
2.
Correction: Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database.
Genet Med
; 22(9): 1569, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32690931
3.
Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database.
Genet Med
; 22(1): 15-25, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337882
4.
No Difference in Colorectal Cancer Incidence or Stage at Detection by Colonoscopy Among 3 Countries With Different Lynch Syndrome Surveillance Policies.
Gastroenterology
; 155(5): 1400-1409.e2, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30063918
5.
Role of germline aberrations affecting CTNNA1, MAP3K6 and MYD88 in gastric cancer susceptibility.
J Med Genet
; 55(10): 669-674, 2018 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330337
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Identification of Novel Candidate Genes for Early-Onset Colorectal Cancer Susceptibility.
PLoS Genet
; 12(2): e1005880, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26901136
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Copy number variation analysis and targeted NGS in 77 families with suspected Lynch syndrome reveals novel potential causative genes.
Int J Cancer
; 143(11): 2800-2813, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29987844
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Prevalence of germline mutations in the spindle assembly checkpoint gene BUB1B in individuals with early-onset colorectal cancer.
Genes Chromosomes Cancer
; 55(11): 855-63, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27239782
9.
Germline deletions in the tumour suppressor gene FOCAD are associated with polyposis and colorectal cancer development.
J Pathol
; 236(2): 155-64, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25712196
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An unusual case of Cowden syndrome associated with ganglioneuromatous polyposis.
Hered Cancer Clin Pract
; 14: 11, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27168869
11.
Genome-wide analysis associates familial colorectal cancer with increases in copy number variations and a rare structural variation at 12p12.3.
Carcinogenesis
; 35(2): 315-23, 2014 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24127187
12.
Evaluating the performance of clinical criteria for predicting mismatch repair gene mutations in Lynch syndrome: a comprehensive analysis of 3,671 families.
Int J Cancer
; 135(1): 69-77, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24493211
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Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are risk factors for colorectal cancer.
Gastroenterology
; 145(3): 544-7, 2013 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23747338
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An American founder mutation in MLH1.
Int J Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-21671475
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A variant allele of Growth Factor Independence 1 (GFI1) is associated with acute myeloid leukemia.
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| MEDLINE | ID: mdl-20075157
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Germline truncating-mutations in BRCA1 and MSH6 in a patient with early onset endometrial cancer.
BMC Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-23164213
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Aberrant protein expression and frequent allelic loss of MSH3 in colorectal cancer with low-level microsatellite instability.
Int J Colorectal Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22249440
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Risk of colorectal and endometrial cancers in EPCAM deletion-positive Lynch syndrome: a cohort study.
Lancet Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-21145788
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Recurrence and variability of germline EPCAM deletions in Lynch syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-21309036
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Identification of candidate predisposing copy number variants in familial and early-onset colorectal cancer patients.
Int J Cancer
; 129(7): 1635-42, 2011 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21128281